Comenzaremos esta unidad definiendo algunos conceptos básicos que necesitaremos para trabajar en la próxima clase.
Genética: Es la rama de la Biología que estudia cómo las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. Es decir, la genética explica cómo se heredan y cómo se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser de forma (el color de las semillas de una planta, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (los cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, etc.).
La genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y función de los genes en los diferentes organismos, así como también del comportamiento de los genes a nivel de poblaciones.
Además de su relevancia teórica para las ciencias biológicas, los principios de la genética tienen importantes aplicaciones prácticas, ya sea en la producción vegetal, tanto de alimentos como productos de interés industrial o farmacéutico, así como en la salud humana y la producción y salud animal.
Fuente:
Gen: Un gen es una unidad de información, un segmento de Ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional, Ácido ribonucleico (ARN) o proteínas. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia genética.
También puede definirse como una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARN mensajero (ARNm), Ácido ribonucleico ribosómico (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt).
Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/Gen
Genoma: es el conjunto de todos los genes posee un organismo o una célula.
ADN: El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento de información a largo plazo. Muchas veces, el ADN es comparado con una receta o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.
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| Estructura del ADN y su ubicación en la célula |
Genotipo: El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, contenida en su ADN. El genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo.
Fenotipo: es la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos son rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse exclusivamente como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. El fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.
Alelo: Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen, que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Los diferentes alelos producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo.
Locus: (del latín, significa "lugar") es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador genético). Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo.
Loci: (del latín), es el plural de locus ("el locus", "los loci")
Haploide: Una célula haploide (del griego ἁπλόος haplóos 'simple') es aquella que contiene un solo juego de cromosomas (n, haploide) o la mitad del número diploide de cromosomas Las gametas (los óvulos y los espermatozoides del ser humano, por ejemplo) contienen un solo juego de cromosomas, mientras que el resto de las células del organismo suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación el huevo fecundado (cigoto) contiene un número diploide de cromosomas (2n).
Diploide: Las células diploides (del griego διπλόος diplóos 'doble') (2n) son las células que tienen un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series o juegos de cromosomas.
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| Número haploide (gametas) y número diploide (cigoto, tras la fecundación) |
Gametas: son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por mitosis, meiosis y diferenciación celular a partir de las células germinales.
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| Ganeta femenina y masculina. Ambas son células haploides. |
Heterocigocis: De un organismo o individuo diploide (dotado en cada célula de dos complementos cromosómicos) se dice que es heterocigota para un gen determinado cuando los cromosomas homólogos portadores de ese gen presentan allí dos versiones distintas del mismo, es decir, dos alelos. La condición de heterocigota se denomina heterocigosis. Lo contrario, que las dos copias del gen sean iguales, se llama homocigosis.
Los seres humanos somos diploides, lo mismo que la mayoría de los animales. Cada persona tiene, en sus células somáticas, dos juegos o lotes de 23 cromosomas (46 en total). Un lote procede de la madre y el otro del padre. Cada cromosoma de un lote tiene uno homólogo en el otro lote, de manera que hay 23 parejas de cromosomas homólogos. Los genes suelen presentar variantes en la población, es decir, versiones en las que la secuencia del ADN es ligeramente diferente, y llamamos a esas variantes alelos (la diversidad alélica es la principal forma de diversidad genética entre los individuos de una especie). Si una persona hereda de sus padres para un gen determinado dos versiones diferentes, se dice que esta persona es heterocigota para ese gen.
Homocigocis: Cuando los 2 alelos de un gen son idénticos, se denomina homocigota para ese gen.
Dominancia: En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión del otro —es posible tres combinaciones de alelos, por ejemplo, genotipos: AA, Aa y aa-. Si los individuos homocigóticos AA y aa muestran diferentes formas para una característica y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia sobre el alelo a, y a se dice que es recesivo con respecto a A. Es un concepto clave en las leyes de Mendel y en la genética clásica.
El alelo
dominante es el que siempre expresa la característica que
determina. Se representa con una letra mayúscula: A, AB, ABC.
Recesividad: es la propiedad de un gen o de un carácter de manifestarse solamente en el sujetohomocigota; en el heterocigota no puede presentarse puesto que está enmascarado por el carácter dominante del gen alelomorfo.
El alelo recesivo es el que no expresa la característica que determina
cuando está presente el alelo dominante. Se representa con una letra minúscula: a, ab, abc.
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